Asociatii de Pacienti - PKU -

Emisiunea
Asociații de pacienți
Data
Autor
Dan Alexandru

PKU2.png


Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica grava determinata de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în alimente. Aceasta boala, cunoscuta si sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaza un nou-nascut din 16.000 si este responsabila, în absenta tratamentului adecvaþ de aparitia unei întârzieri mintale cu instalare progresiva (numita si oligofrenie fenilpiruvica). În unele tari, inclusiv în România, exista programe de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei. 

Discutiile s-au purtat la Conferinta nationala PKU din 28-30 iunie la Oradea care a fost organizata cu prilejul zilei international a pacientilor cu PKU.