Doamna doctor o sa ne vorbeasca despre o intalnire speciala numita "Go with Gaucher"  organizata de European Gaucher Alliance (Alianta Europeana Gaucher), organizatie non-profit a asociatiilor de pacienti cu boala Gaucher din mai multe tari.

Boala Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomale, o boala cu transmitere genetica. Despre ce este vorba? Ca urmare a unor mutatii genetice mostenite de la ambii parinti, o anumita enzima esentiala pentru functionarea organismului, beta-glucocerebrozidaza, lipseste, sau este produsa in cantitate insuficienta.

Planeta Bolilor Rare are astazi ca invitati pe Prof. Dr.DOMINIQUE BONNEAU, Profesor Universitar de genetica, responsabil medical pentru PRIOR: Platforma Regionala pentru informarea si orientarea pacientilor cu boli rare din Angers si Gwendoline Giot,  coordonator medico-social al AnDDI-Rares -Reteaua nationala franceza pentru pacientii cu malformatii congenitale si dizabilitati intelectuale.

Povestea săptămânii

In aceasta emisiune vom discuta despre problema pacientilor din Romania care depind de tratamentul cu imunoglobulina si nu il au disponibil. Invitata emisiunii este dr. Daniela Mitcov, medic anestezist la IUBCV PROF. DR. C.C. ILIESCU, vicepresedinta Asociatiei Romane de Boli Neurologice periferice (ARBNP) si pacienta cu poliradiculonevrita cronica autoimuna.

Realizator: Alexandra Manaila

In aceasta editie a emisiunii discutam despre Festivalul Internațional George Enescu si evenimentele conexe din Piața Festivalului.  Bucureștenii si turistii aflati in capitala se vor bucura de concerte de muzică clasică live cu acces liber în perioada 2 – 10 septembrie, în Piața George Enescu, deoarece Primăria Capitalei prin ARCUB organizează în luna septembrie o nouă serie de concerte de muzică clasică în aer liber.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În aceasta emisiune va propun sa vorbim despre Scoala de Vara a pacientilor cronici, aflata la cea de-a patra editie. Evenimentul este organizat de Asociatia Transplantatilor din Romania (ATR), in parteneriat cu Primaria Municipiului Mangalia, a inceput ieri 25 august la Mangalia si dureaza pana pe 31 august 2017. In emisiune il vom avea invitat pe Gheorghe Tache, presedintele Asociatiei Transplantatilor din Romania, care va oferi mai multe amanunte despre acest subiect. 

Realizator: Alexandra Mãnãilã

Fiecare dintre noi trebuie sa constientizeze, ca, in orice moment intr-o lume atat de dinamica, poate ajunge sa aiba probleme de sanatate, o dizabilitate sau chiar sa foloseasca un scaun cu rotile.

 Viata trebuie sa continue oricum ar fi si trebuie sa apreciem eforturile pe care persoanele cu dizabilitati le fac intr-o societate care se incapataneaza sa nu creeze accesibilitati si sa izoleze astfel aceste persoane.

Despre toate acestea vom vorbi astazi cu dl Gheorghe Sav, presedintele al Asociatiei Persoanelor cu Hnadicap Neuromotor"Oameni pentru oameni" din Turda. 

Dr. Niculescu a absolvit Universitatea de Medicina si Farmacie "Carol Davila" in 1995. In 2005 a obtinut titlul de Doctor in Stiinte (PhD) la University of North Carolina din Chapel Hill. El este un expert recunoscut pe plan international in nutrigenomica. Intre anii 2008 si 2015 a activat in cadrul Nutrition Research Institute (UNC Chapel Hill), avand propriul laborator de cercetare, perioada in cursul careia a efectuat cercetari asupra legaturii dintre nutrienti si structura genetica la nivel individual, precum si asupra rolului pe care nutritia o are in relatie cu mostenirea epigenetica transgenerationala.

Planeta Bolilor Rare

Povestea săptămânii