Domeniul bolilor rare suferă de un deficit al cunoștințelor medicale și științifice. Până de curând nu au existat demersuri reale în cercetare sau politica de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu. Până în prezent au fost descoperite 6.000-7.000 boli rare și altele noi descrise în literatura medicală în mod constant. Tratamentul și îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați și să le prelungească durata vieții.