Boala Gaucher (BG) este o boala monogenica, determinata de deficitul unei enzime,ß–glucocerebrozidaza (ß–glucozidaza acida) Este cea mai frecventa dintre bolile lizozomale, boli datorate deficitului unor enzime, hidrolaze acide, localizate în lizozomi (microorganite ale celulei). Tabloul clinic al bolii permite diferentierea a trei tipuri de boala: tipul 1 (spleno–hepatomegalie, suferinta hematologica si osoasa), 2 si 3 (la 92%, 1% si respectiv 7% dintre pacienti), ultimele doua asociind suferinta neurologica. Istoric Tabloul clinic al bolii în tipul 1 a fost descris în 1882, de catre Gaucher, iar tipul 2 si 3 în 1921 de catre Kraus si Rusca si respectiv în 1959, de catre Hillboig. In continuare o vom asculta pe doamna doctor Simona Burcezan.