Most children with PWS have very pleasant outgoing, cooperative temperaments which remain with them as they grow older. However, they will display challenging behaviours many of which you will find written about in the literature. Not everyone is the same, but we need to remember that people with PWS face some extra-ordinary challenges in their lives that most of us may never understand.

Today, we will listen to Hubert Soyer from Germany who was at the Training on PWS in Timisoara and presented challenging behaviours in the Prader Willi Sindrome.

În această emisiune vom discuta despre meseria de podiatru care ar trebui introdusa în C.O.R.. Federaţia Internaţională de Diabet estimează că, prin includerea podiatrilor în echipa multidisciplinară care îngrijeşte atât piciorul diabetic, cât şi piciorul cu alte afecţiuni, numărul amputaţiilor la nivelul membrelor inferioare ar putea fi redus cu până la 85%. Meseria de podiatru este dezvoltată şi reglementată la nivel internaţional în 19 ţări, estimându-se că există peste 100.000 de podiatri în întreaga lume.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vom vorbi despre Rod Stewart, unul dintre cei mai buni artiști din toate timpurile, care a fost diagnosticat cu cancer la tiroidă. Cântărețul și compozitorul britanic a fost operat și a fost nevoit să reînvețe să cânte. Nu a abandonat lupta și și-a recăpătat vocea sa răgușită, care l-a făcut celebru în lumea întreagă. Rod Stewart a vândut aproximativ 200 de milioane de discuri, 31 dintre hiturile sale ajunând în top 10, dintre care șase au fost pe locul unu în Marea Britanie.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Diagnosticarea predictiva in boala Huntington va fi subiectul emisiunii noastre de astazi alaturi de psihologul Andra Ciuca, implicata activ in Asociatia pentru Boala Huntington si Clinica de Huntigton din Cluj -Napoca.

Astazi continuam seria prezentarilor coordonatorilor de Centre de expertiza din Romania cu Dna. Prof. Dr. Cristina Rusu de la Iasi care ne va vorbi despre Centrul Regional de Genetica Medicala Iasi - Intre Planuri si Realizari.Dintre activitatile centrului amintim pe scurt:

oDiagnostic & sfat genetic: anomalii congenitale, boli genetice, dizabilitate intelectuala, tulburari de reproducere - 2.400 pacienti/an;

oPrograme de sanatate (Profilaxia anomaliilor congenitale);

oActivitati educationale (medici rezidenti, medici din alte specialitati etc);

oSedinte interdisciplinare pentru  discutarea cazurilor noi  - saptamânal

oCercetare 

oParticipare la manifestari stiintifice (cursuri, workshopuri, conferinte nationale/ internationale);

oColaborare cu asociatii si fundatii (pentru activitati de asistenta sociala, recuperare etc);

Last week the first Winter School for Rare Diseases was organized in Paris. It was held at the IMAGINE Institute, which is part of Hospital Necker and brings together patients scientists professionals and Eurordis volunteers from different committees and experts from the field. 

Patients are experts on their diseases and have a valuable contribution to make to shaping meaningful rare disease research, policies and services.

Let's listen to the opening remarks made by Yann Le Cam - the CEO of Eurordis!

În această ediție a emisiunii Părinți și copii vă propun un dialog cu Bianca Nicoleta Barza, o adolescentă cu scleroza multiplă. Are 14 ani și a fost diagnosticată în urmă cu un an și jumatate, după ce s-a plimbat pe la mai mulți doctori fiind suspicionată de tumoră. A aflat de pe net ce înseamnă scleroza multiplă, cu ce probleme se confruntă pacienții și a făcut depresie. Mama ei, Cristina Barza, invitată și ea în emisiune, ne-a mărturisit că nu și-a dat seama o bună bucata de vreme că fiica sa e depresivă. Aflați întreaga poveste în cadrul emisiunii, iar la final puteți asculta câteva înregistrări puse la dispozitie de APAN în seria Ghidul pentru părinți: despre scleroza multiplă la copii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune călătorim împreună la Napoli, cel mai mare oraș din Italia de sud și al treilea oraș din Italia. Ne-am oprit aici pentru că italienii cred că napolitanii vin pe lume cu cântecul pe buze, nu degeaba Napoli se bucură de peste două milenii de faima unui adevărat oraş al muzicii. De altfel, cântecul napoletan 'O surdato 'nnammurato a ajuns renumit ca fiind „simbolul orașului Napoli”. Despre compozitorii și muzicienii napolitani, despre felul în care s-a născut muzica din spuma mării, aflați în emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vom discuta cu dr. Walter EBM - CEO, Managing Director Wiener PrivatKlinik și Șeful centrului de competență în Aeromedicină, despre turismul medical pe care îl practică în instituția medicală pe care o conduce. Pentru un simplu check up al stării de sănatate la clinica vieneză plătești în jur de 1000 de euro. Prețurile nu sunt mici, o recunoaște chiar medicul invitat, dar se justifică prin faptul că pacienții pot găsi acolo cei mai buni doctori, cel mai bun echipament și cele mai bune tratamente.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Din ce in ce mai mulþ asociatiile de pacienti se implica si in proiecte de cercetare, motiv pentru care EURORDIS- Boli Rare Europa a organizat Scoala de iarna pentru bolile rare la Paris in aceasta saptamana. Aici s-au intalnit Dorica Dan si Veronica Popa care va impartasi ascultatorilor nostri care sunt  provocarile si obiectivele organizatiei internationale din care face parte.