In fiecare an pe 1 octombrie se sarbatoreste ziua internationala a pacientilor cu boala Gaucher. Daniela Zlatea  vorbeste despre proiectul E-book al fundatiei pentru boli lizozomale in cadrul unui eveniment care a avut loc la Sibiu.

Boala Gaucher (BG) este o boala monogenica, determinata de deficitul unei enzime,ß–glucocerebrozidaza (ß–glucozidaza acida) Este cea mai frecventa dintre bolile lizozomale, boli datorate deficitului unor enzime, hidrolaze acide, localizate în lizozomi (microorganite ale celulei). Tabloul clinic al bolii permite diferentierea a trei tipuri de boala: tipul 1 (spleno–hepatomegalie, suferinta hematologica si osoasa), 2 si 3 (la 92%, 1% si respectiv 7% dintre pacienti), ultimele doua asociind suferinta neurologica. Istoric Tabloul clinic al bolii în tipul 1 a fost descris în 1882, de catre Gaucher, iar tipul 2 si 3 în 1921 de catre Kraus si Rusca si respectiv în 1959, de catre Hillboig. In continuare o vom asculta pe doamna doctor Simona Burcezan.

Lut DE BAERE is the President of BOKS (umbrella organisation for metabolic diseases) and the founder, and still boardmember of RaDiOrg.be. Nurse by formation, she stopped working in 1987 when her two sons were diagnosed with a metabolic disease (MMA). As of then, she has been involved in various initiatives around rare diseases.

Maxim Cosmin ne povesteste despre viata lui ca si pacient cu boala Pompe si despre planurile lui de viitor. Va invitam sa ii ascultati povestea.

În această emisiune vă prezentăm experimentul social făcut de Ana Morodan, care s-a pus în ipostaza unei persoane afectate de psoriazis pentru a vedea cum reacționează oamenii. Veți asculta și tulburătoarea declarație a actriței Tili Niculae din serialul La bloc, bolnavă de psoriazis și veți înțelege de ce 23% dintre pacienți și-au ales cariera profesională fiind condiționați de boală. Despre discriminarea bolnavilor de psoriazis la locul de muncă, despre viața lor socială și despre gândurile lor de suicid, veți afla în cadrul emisiunii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vă invit să aflați mai multe despre Led Zeppelin, una dintre cele mai cunoscute, respectate și inovatoare trupe de muzică rock din Marea Britanie. Formația a vândut peste 300 de milioane de albume în întreaga lume. Cei patru muzicieni ai trupei Jimmy Page, Robert Plant, John Bonham și John Paul Jones au făcut pionierat în muzica în ceea ce privește genurile hard rock și heavy metal.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Fibroza pulmonară idiopatică este o boală rară subdiagnosticată la noi, dar la fel de agresivă precum cancerul pulmonar. În prezent in Romania sunt în jur de 100 de pacienți în tratament, dar numărul acestora ar fi de zece ori mai mare. Medicii de la Institutul Marius Nasta împreună cu Societatea Română de Pneumologie au lansat campania „Respiră speranță” cu scopul de-a atrage atenția asupra importanței diagnosticării precoce a fibrozei pulmonare idiopatice, când încă funcția respiratorie este bună.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Dr. Horia bumbea este Conferentiar Universitar, Medic Primar hematologie clinica, Responsabil al Departamentului de flowcitometrie la Universitatea de Medicina si Farmacie "Carol Davila" Bucuresti, Clinica de Hematologie Spitalul Universitar de UrgenYa Bucuresti. Este alaturi de ARCrare la Ziua LMC de mai multi ani pentru ca in aria de activitate a domnului doctor se regasesc si pacientii cu LMC.

Haideti sa il ascultam vorbind cu prijeliul campaniei de ziua LMC in cadrul Med Academy Bucuresti.

EURORDIS announced that the UN Special Rapporteur on the Rights of Persons with Disabilities Catalina Devandas Aguilar, made references to the community of rare diseases in her Report to the 73rd Session of the General Assembly of the United Nations which started on the 18th of September 2018. 

 The UN Special Rapporteur on disabilities is mandated by the UN to report back to Member States and make recommendations to recognize, promote, implement and monitor the rights of persons with disabilities from a human rights-based approach, in line with the Convention of the Rights of Persons with Disabilities (CRPD).

Every year she reports both to the UN Human Rights Council (HRC) and to the UN General Assembly (UNGA). This year's report to the UNGA focused on 'the rights of persons with disabilities to the highest attainable standard of health.

Let's hear Clara's intervention, mentioning the Rare Barometer results produced during the INNOVCare project on the impact on daily life for people living with rare diseases and their families.

În această emisiune vom vorbi despre festivitatea de deschidere a noului an universitar la Universitatea de Medicină și Farmacie "Carol Davila" din București, unde pășesc pentru prima dată peste 1500 de boboci; dar și despre măsurile pe care le ia actualul guvern pentru a crește numărul de specialiști în sistemul de sănătate.

Realizator: Alexandra Mănăilă