Prof. univ. dr. Maria Puiu este unul dintre geneticienii cu dublă specializare, medic primar genetică medicală şi medic primar pediatru.

Doamna doctor este sef al disciplinei de Genetică a UMF Timișoara, vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România, coordonator al Centrului Regional de Genetică Medicală Timiș  si parte integrantă a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara.

A disease is not simple if your child has a rare condition, symptoms that match multiple conditions, or symptoms that don’t really fit into a single category. This is a journey with multiple stops. You might wait a long time for one diagnosis or even get many along the way. The good news is that you are not alone: parents struggling with similar issues have formed support networks. New conditions are identified every day; one of those might help doctors reach a diagnosis for your child. Today, at the Planet of Rare Diseases we are exploring the topic of parenting in rare disabilities.

În această emisiune vorbim despre noile reglementări care sunt în vigoare de la 1 august 2021 privind concediile medicale.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vă vom prezenta mai multe evenimente artistice, concerte de muzică ce au legătură cu sănătatea. MedLife susține distracția în siguranță și oferă teste antigen gratuite la Electric Castle, iar Asociația SAMAS celebrează Simfonia Alăptării prin muzică.

Realizator: Alexandra Mănăilă

COVID-19 a însemnat peste 26.000 de decese în România într-un singur an. Consumul de tutun înseamnă, în fiecare an, peste 36.600 de decese. Despre nevoia de politici ferme, consecvente și coerente de reducere a acestui impact devastator asupra sănătății generațiilor dependente de nicotină aflați în această emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

28 Iunie este ziua internationala a persoanelor cu Fenilcetonurie iar Asociatia PKU Life Romania a organizat anul acesta  o conferinta online cu scopul de a creste nivelul de constientizare si de a sarbatorii aceasta zi importanta pentru persoanele cu fenilcetonurie din intreaga lume.

Today we are listening to a discussion about Newborn screening with Simone Bellagambi from UNIAMO - the Italian National Alliance for Rare Diseases. She told us about their new initiative to uptake newborn screening at a European Level.

This initiative is inspired by the marked differences between Newborn screening programmes in European countries and by the Italian context on this topic.

Lista medicamentelor esențiale pentru pacienții din România, aprobată recent de ministrul Sănătății conține circa 1.000 de medicamente decontate 100%. Care sunt acestea și pentru ce boli, aflați în cadrul emisiunii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vom vorbi despre felul în care muzica vocală stimulează recuperarea funcțiilor limbajului după accidentul vascular cerebral, despre afazie și puterea muzicii asupra acesteia.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Astazi vom vorbi cu Dan Alexandra de la Asociatia Prader Willi din Romania despre proiectele si activitatile derulate la centrul NoRo.