Bolile rare (BR) sunt boli care pun în pericol viata sau provoaca o invaliditate cronica, având un grad ridicat de complexitate. Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice, restul fiind, printre altele, cancere rare, boli autoimune, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase. Acestea necesita o abordare globala bazata pe eforturi combinate deosebite în vederea prevenirii unei morbiditati semnificative sau a unei mortalitati premature care poate fi evitata.

In Romania, Alianta Nationala pentru Boli Rare si Societatea Romana de Genetica Medicala si-au unit fortele din anul 2007 si sunt alaturi pentru imbunatatirea accesului la tratament si servicii de sanatate pentru pacientii afectati de bolile rare in Romania. Dna. Prof Maria Puiu, presedinta SRGM este alaturi de noi astazi la Radio NoRo.