Emisiunea
Specialist la microfon
Data
Autor
Dan Alexandru
Doamna doctor o sa ne vorbeasca despre o intalnire speciala numita "Go with Gaucher" organizata de European Gaucher Alliance (Alianta Europeana Gaucher), organizatie non-profit a asociatiilor de pacienti cu boala Gaucher din mai multe tari.
Boala Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomale, o boala cu transmitere genetica. Despre ce este vorba? Ca urmare a unor mutatii genetice mostenite de la ambii parinti, o anumita enzima esentiala pentru functionarea organismului, beta-glucocerebrozidaza, lipseste, sau este produsa in cantitate insuficienta.