Astazi continuam seria prezentarilor coordonatorilor de Centre de expertiza din Romania cu Dna. Prof. Dr. Cristina Rusu de la Iasi care ne va vorbi despre Centrul Regional de Genetica Medicala Iasi - Intre Planuri si Realizari.Dintre activitatile centrului amintim pe scurt:

oDiagnostic & sfat genetic: anomalii congenitale, boli genetice, dizabilitate intelectuala, tulburari de reproducere - 2.400 pacienti/an;

oPrograme de sanatate (Profilaxia anomaliilor congenitale);

oActivitati educationale (medici rezidenti, medici din alte specialitati etc);

oSedinte interdisciplinare pentru  discutarea cazurilor noi  - saptamânal

oCercetare 

oParticipare la manifestari stiintifice (cursuri, workshopuri, conferinte nationale/ internationale);

oColaborare cu asociatii si fundatii (pentru activitati de asistenta sociala, recuperare etc);

Last week the first Winter School for Rare Diseases was organized in Paris. It was held at the IMAGINE Institute, which is part of Hospital Necker and brings together patients scientists professionals and Eurordis volunteers from different committees and experts from the field. 

Patients are experts on their diseases and have a valuable contribution to make to shaping meaningful rare disease research, policies and services.

Let's listen to the opening remarks made by Yann Le Cam - the CEO of Eurordis!

În această ediție a emisiunii Părinți și copii vă propun un dialog cu Bianca Nicoleta Barza, o adolescentă cu scleroza multiplă. Are 14 ani și a fost diagnosticată în urmă cu un an și jumatate, după ce s-a plimbat pe la mai mulți doctori fiind suspicionată de tumoră. A aflat de pe net ce înseamnă scleroza multiplă, cu ce probleme se confruntă pacienții și a făcut depresie. Mama ei, Cristina Barza, invitată și ea în emisiune, ne-a mărturisit că nu și-a dat seama o bună bucata de vreme că fiica sa e depresivă. Aflați întreaga poveste în cadrul emisiunii, iar la final puteți asculta câteva înregistrări puse la dispozitie de APAN în seria Ghidul pentru părinți: despre scleroza multiplă la copii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune călătorim împreună la Napoli, cel mai mare oraș din Italia de sud și al treilea oraș din Italia. Ne-am oprit aici pentru că italienii cred că napolitanii vin pe lume cu cântecul pe buze, nu degeaba Napoli se bucură de peste două milenii de faima unui adevărat oraş al muzicii. De altfel, cântecul napoletan 'O surdato 'nnammurato a ajuns renumit ca fiind „simbolul orașului Napoli”. Despre compozitorii și muzicienii napolitani, despre felul în care s-a născut muzica din spuma mării, aflați în emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vom discuta cu dr. Walter EBM - CEO, Managing Director Wiener PrivatKlinik și Șeful centrului de competență în Aeromedicină, despre turismul medical pe care îl practică în instituția medicală pe care o conduce. Pentru un simplu check up al stării de sănatate la clinica vieneză plătești în jur de 1000 de euro. Prețurile nu sunt mici, o recunoaște chiar medicul invitat, dar se justifică prin faptul că pacienții pot găsi acolo cei mai buni doctori, cel mai bun echipament și cele mai bune tratamente.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Din ce in ce mai mulþ asociatiile de pacienti se implica si in proiecte de cercetare, motiv pentru care EURORDIS- Boli Rare Europa a organizat Scoala de iarna pentru bolile rare la Paris in aceasta saptamana. Aici s-au intalnit Dorica Dan si Veronica Popa care va impartasi ascultatorilor nostri care sunt  provocarile si obiectivele organizatiei internationale din care face parte.

In saptamanile care urmeaza o sa va prezentam centrele de expertiza acreditate din Romania. Astazi o sa va prezentam Clinica de Neurologie Pediatrica de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti, acreditat de catre Ministerul Sanatatii ca Centru de Referinta de Boli Rare Neurologice.Din echipa de specialisti a centrului coordonat de Prof. Dr. Dana Craiu,face parte si Cristina Motoescu care a prezentat centrul la conferinta nationala de boli rare care a fost organizata la hotelul Capitol din Bucuresti cu ocazia zilei Bolilor Rare,2018.

The meeting of the Council of National Alliances took place in Brussels last week and it was followed by two other events, namely the meeting of the board of directors of EURORDIS and RONARD. We will listen to the remarks made by the EURORDIS CEO Yann Le Cam and Lara Chappell at the start of the event.

Lacrimioara ne-a impartasit din perspectiva unei mame ce inseamna sa ai un copil cu PKU in cadrul conferintei nationale organizata cu ocazia zilei bolilor rare 2018 la Bucuresti hotel Capitol.

În această emisiune vom discuta despre pacienții români diagnosticați cu mielom multiplu și problemele lor. În prezent pe lista medicamentelor compensate și gratuite din România sunt incluse doar trei medicamente, dintre care unul destinat persoanelor vârstnice. În țările Uniunii Europene, pacienții cu mielom multiplu au acces la șase medicamente și chiar mai mult, dintre care unele au deja alternativă generică. Mai mult, înrolarea în studii clinice este o șansă unică pentru pacienții români, însă, perioada necesară autorităților pentru aprobarea studiilor clinice este îndelungată și astfel multe dintre studiile clinice gândite pentru România nu se mai concretizează.

Realizator: Alexandra Mănăilă