Asociatia ,,PKU LIFE ROMÂNIA,, înființată in octombrie 2005 are ca obiectiv focalizarea atenției Ministerului Sanatatii asupra nevoilor copiilor cu fenilcetonurie.Întâlnirile parinti-copii organizate de asociație asigura un schimb de informatii necesar si benefic.

Până nu demult se știa ca dieto-terapia poate fi abandonată in jurul varstei de 14 ani,dar studiile recente din străinătate au demonstrat ca abandonarea dietei duce la anomalii cerebrale ca:neconcordanță in mișcări,dificultate in concentrare si diferite boli nervoase degenerative. Vă invităm să aflați mai multe de la Lăcrimioara Vinter, Asociația PKU Life România!

Today at the Planet of Rare Diseases we will talk about the lack of preventive services for screening and genetic counseling for patients with rare diseases and their families. The problem we are addressing is the diagnosing and access to proper care for patients with rare diseases in Romania. 90% of them are still undiagnosed and struggle to access the services they need, 50% are children, and 65% of patients must visit at least 7 different physicians before diagnosis. Approximately 50 % of the Romanian population lives in rural areas with no access to care services. Care pathways for rare diseases are not structured and patients don’t know where to go. Individually rare, collectively common: >350.000.000 people at global level and over 1.000.000 people affected in Romania and the vast majority is still undiagnosed or wrongly diagnosed.Our goal is to bridge the gaps between medical and social care, change the system of diagnostic and care for people affected by rare diseases using the community nurses, training them as case responsible, providing them a virtual tool for case management, connecting them with case managers and Centers of Expertise, elevating humanity by redirecting patients that are left out by the care system to meaningful connections that uplifts and unites. Romanian National Alliance for RD prepared an information material about this topic. Let's listen!

Ramona Mocutiu, asistent social la Centrul NoRo s- a intalnit cu Asociatia Pacientilor cu Charcot Marie Tooth si a vorbit despre rolul asistentului personal profesionist. Va invitam sa ascultam cateva fragmente din aceasta dezbatere

Rare Diseases Europe has recently launch the campaign for a European Action Plan for Rare Diseases. THE FUTURE OF 30 MILLION PEOPLE  While great progress has been made thanks to scientific advances and efforts at EU and national levels, too many people living with a rare disease face unmet needs and inequities in accessing a diagnosis, treatments and care, leaving them marginalised in society. There is currently no overarching action for rare diseases at European level, and policies have not kept pace with new technologies. Join EURORDIS and the rare disease community in the #30millionreasons campaign for a new EU Action Plan on rare diseases, that will leave no one behind by 2030. 

There are 30 million people living with a rare disease in Europe. Every person living with a rare disease is a reason for Europe to have an action plan for rare diseases that leaves no one behind by 2030.

Care sunt provocările de zi cu zi a celor peste 9000 de pacienți cu scleroză multiplă din România, cu ce problemele se confruntă de la diagnosticare și pe întreg parcursul tratamentului acestei afecțiuni neurologice degenerative a vorbit pe larg Cristina Vlădău, vicepreședintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Neurodegenerative cu ocazia Zilei Mondiale a Sclerozei Multiple.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Pentru că se apropie 1 iunie Ziua Copilului vă propun în această emisiune să vorbim despre spectacolele muzicale care se organizează pentru cei mici și la care pot participa și cei mari.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Vom discuta în această emisiune despre inițiativa Asociației Învingătorii Sclerozei Multiple (AISM) de-a deschide porțile expoziției „Scleroza Multiplă în artă” cu lucrări realizate de pacienți. Ce simt bolnavii cu scleroză multiplă, prin ce stări trec, cum sunt văzuți de alți colegi de suferință sau de artiști, aflați în cadrul emisiunii realizată la fața locului, chiar la expoziția de pictură de la Muzeul Național al Tăranului Român.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Pe baza statisticilor internațíonale s-a estimat că unul din 12.000 –15.000 de oameni se nasc cu Sindrom Prader Willi. Diagnosticarea nu este usoară și în continuare numărul celor diagnosticați din cei estimați că suferă de acest diagnostic este mic. Asociația Prader Willi din România are 85 de persoane cu Sindrom Prader Willi în serviciile sale. 

Problemele persoanelor născute cu acest sindrom sunt foarte serioase. Un copil cu acest sindrom trebuie să se confrunte cu o foame constantă și insațiabilă. Această foame nu este săturată cu mâncare. Copilul va continua să mănânce și să caute mâncare indiferent de cantitatea consumată. Dacă nu se asigură o intervenție precoce și constantă, copilul va deveni extrem de obez. Obezitatea extremă duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol și la ridicol social. 

Copilul se naște cu hipotonie (slăbiciune musculară), care limitează capacitatea de a participa la activitățile fizice normale. La fel de semnificative sunt și problemele emoționale care apar, mai ales când copilul ajunge la adolescență. Asemenea probleme, cum ar fi crizele de furie și nervozitate, înstrăinează copilul de familie și de cei de seama lui. În plus, copilul cu PWS are de obicei dificultăți de vorbire și de comunicare care tind să le accentueze frustrarea și izolarea. Ca rezultat al acestor factori, copilul cu PWS devine frecvent obez, frustrat, înstrăinat de familie, ridiculizat de prieteni și incapabil de-a participa la activitățile școlare normale. În mod esențial ei devin izolați social dacă nu intervenim. Impactul asupra pacientului este sever și, în ultimă instanță, periculos pentru viață.

Sunt cei mai buni și veseli copii! Se bucură de cadouri și nu uită niciodată zilele de naștere ale celor dragi sau ale colegilor și sunt fericiți să pregătească atenții pentru cei din jur.

In emisiunea de astăzi vom vorbi despre Sindromul Prader Willi pentru ca luna mai este luna de constientizare a Sindromului Prader Willi.

Dr. Diana Miclea a vorbit despre aceasta boala si impactul si provocarile acestei boli intr-un film de constientizare realizat de Asociatia Prader Willi din Romania.

Today, at the Planet of Rare Diseases we will listen the story of a mother of a child with rare diseases and the odisee of her family. She moved from one continent to another to find a place for her son and a better quality of life for her entire family. Let's listen!