Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica grava determinata de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în alimente. Aceasta boala, cunoscuta si sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaza un nou-nascut din 16.000 si este responsabila, în absenta tratamentului adecvaþ de aparitia unei întârzieri mintale cu instalare progresiva (numita si oligofrenie fenilpiruvica). În unele tari, inclusiv în România, exista programe de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei.

Astazi o vom asculta pe doamna Lacrimioara Vinter, care a vorbit la conferinta nationala PKU care a avut loc la sfarsitul lunii Iunie la Oradea.

Astazi va vorbi la Radio NoRo Romana Vulturar, medic primar de Genetica medicala.Ea are o activitate didactica si stiintifica bogata: sustinerea de cursuri, lucrari practice si consultatii cu studentii anului I ale liniilor de predare româna, franceza si engleza de la Facultatile de Medicina, respectiv Medicina Dentara ale U.M.F. "I. Hatieganu" din Cluj-Napoca. De asemenea, aceasta are activitate didactica cu medicii rezidenti în specialitatile genetica medicala, medicina de laborator, neonatologie.

Ea a vorbit despre importanta echipei multidisciplinare in abordarea dignosticului si ingrijirii pacientilor cu PKU la conferinta nationala PKU de la Oradea din 28-30 iunie 2019

Aniridia is a very rare disease and every family affected is often alone to face the diagnosis. Even nationally, there's often only a small group of individuals. Get to know aniridia.

Aniridia Europe, the federation of European aniridia associations and representatives has been founded to change this situation. As of March 2019, the federation includes 12 national associations as well as support groups and contact persons in 20 other European countries.

National Associations are Key sais Rosa Sanches de Vega - president of Aniridia Europe that talked with Dorica Dan at EULAR Conference in Madrid this year in June.

Siguranța consumatorului român vizavi de suplimentele alimentare și forma actuală a proiectului de lege care dorește să reglementeze aceste suplimente a fost dezbătută de către autorități și resprezentanți ai producătorilor de medicamente fără prescripție medicală, suplimente alimentare și dispozitive medicale pentru îngrijire personală. Veți afla în cadrul emisiunii de ce cadrul legislativ actual este incomplet, fapt care îl pune în pericol pe consumator, dar și care este opinia reprezentanților RASCI cu privire la această lege.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În cadrul acestei emisiuni vom vorbi despre formația The Cure, trupa care a facut pionierat  în scena anilor '80 în rockul alternativ britanic. Un studiu din anul 2004 a estimat că trupa a vândut 27 milioane de albume în întreaga lume. Formaţia a obţinut două Brit Awards, două nominalizări la premiile Grammy şi un trofeu Ivor Novello. Trupa a trecut prin mai multe schimbări de membri, avându-l pe vocalistul, chitaristul și principalul compozitor, Robert Smith drept singurul membru constant al trupei.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Vacanțele de tip wellness au mare trecere în România. În 2018, peste 1,8 milioane de turiști au cheltuit peste 288 de milioane de euro pe tratamente și terapii balneare în stațiunile de gen din România. Prețul mediu al unui sejur de sănătate este de 797 de lei/persoană. La nivel de relaxare, peste 780.000 de oameni au investit peste 25,9 milioane de euro pentru starea lor de bine. Detalii în cadrul emisiunii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica grava determinata de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în alimente. Aceasta boala, cunoscuta si sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaza un nou-nascut din 16.000 si este responsabila, în absenta tratamentului adecvaþ de aparitia unei întârzieri mintale cu instalare progresiva (numita si oligofrenie fenilpiruvica). În unele tari, inclusiv în România, exista programe de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei. 

Discutiile s-au purtat la Conferinta nationala PKU din 28-30 iunie la Oradea care a fost organizata cu prilejul zilei international a pacientilor cu PKU.

Doamna Dr. Michaela Nanu - coordonatoarea Programului National de screening neonatal la Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului Bucuresti.Ea este coordonatorul unor programe nationale de sanatate a mamei si a copilului.

Discutiile s-au purtat la Conferinta nationala PKU din 28-30 iunie la Oradea

Since 2005 Birute Tumiene has been a member of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM, and since 2006 she is one of the founders and a board member of the Baltic Society of Inherited Metabolic Diseases (Baltic Metabolic Group).

She is also a co - chair of the Board of Member States at the European Commission and is very involved in the European Reference Networks. She talked about the European Joint program for Rare Diseases at the meeting of ERN Ithaca in Goteborg.

În această ediție a Breviarului legislativ vă vom prezenta informații legate de proiectul de act normativ referitor la concursurile care se susțin pentru posturile vacante pentru personalul medical din spitale. Cum se modifică procedura de examinare, aflați detalii de la ministrul Sănătății, Sorina Pintea.

Realizator: Alexandra Mănăilă