Alianța Națională pentru Boli Rare a organizat la sfârșitul lunii mai o întâlnire cu specialiștii implicați în domeniul bolilor rare în țara noastră. S-a discutat despre cum au fost gestionate problemele pacientilorv de fiecare dintre participanți și ce anume ne-a inspirat și am vrea sa transferam mai departe, după aceasta perioada de pandemie. Haideți sa ii ascultam!

O prezentare cu Dr. Doina Piciu, specialist al Institutului Oncologic din Cluj Napoca, precum si membru fondator al Societatii Romane de Cancer. În prezentarea Centrului de Expertiza pe care îl coordonează doamna doctor ne-a precizat ca trebuie sa ne gândim întotdeauna că doctorii nu tratează boli ci tratează mai ales oameni. Asa cum spun pacienții despre doamana doctor, este un medic care îşi ia profesia în serios, o persoană erudită, captivantă şi plină de compasiune. Dialoghează cu pacienţii şi asta spune mult. Ea este oncologul care ştie să zâmbească, chiar şi atunci când punctează pe diagnostic.

IPWSO is organizing ECHO activities every two weeks and parents of children with PWS and other stakeholders from around the world are participating in these meetings. Let's listen Tony Holland conclusions of the last event. He is a psychiatrist and the President of IPWSO.

În această emisiune vă prezentăm un raport de țară privind turismul în România în anul 2019. Acesta a scos la iveală faptul că 70% dintre turiștii din 2019 care au vizitat România au preferat cazarea în structuri de primire turistică tip hotel. Veți afla care este topul regiunilor țării cu cei mai mulți turiști și care este situația spațiilor de cazare la nivel național.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Renumita cântăreața americană de muzică pop, Madonna a făcut o formă ușoară de COVID-19. Despre felul cum a trecut peste această boală, despre generozitatea sa de-a dona 1 milion de dolari pentru un vaccin împotriva noului coronavirus, dar și despre cariera sa uimitoare, aflați mai multe în această emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

La nivel național, potrivit datelor statistice, cel puțin 4 din 10 elevi români au nevoie de intervenții individualizate pentru corectarea decalajelor constatate. Organizația Salvați Copiii cere autorităților restabilirea dreptului la educație pentru copiii vulnerabili, prin organizarea de cursuri școlare cu grupe mici, în perioada verii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Luna iunie este luna de conștientizare privind miastenia Gravis. Astăzi vom vorbi cu Dna. Mărginean care va vorbi despre diagnostic dar și despre activitățile asociației. Diagnosticul este sugerat de semnele si simptomele specifice bolii si este confirmat de teste diagnostice - proba la edrofonium administrat intravenos ce determina o scurta ameliorare a slabiciunii musculare. Chiar daca testul este pozitiv, pentru confirmarea diagnosticului este necesara efectuarea anumitor teste: determinarea concentratiei serice a anticorpilor antireceptori de acetilcolina, electromiografie (EMG) sau ambele. Odata pus diagnosticul de miastenia gravis, se impune efectuarea de CT sau RMN toracic pentru a verifica existenta unui timom (tumora benigna sau maligna dezvoltata pe seama timocitelor - celulele timusului).

Astăzi la emisiunea Specialist la microfon vom asculta informatii din partea Centrelor de Expertiză din România privind impactul pandemiei de coronavirus asupra pacientilor cu boli rare. Alianta Nationala pentru Boli Rare a organizat o întâlnirea virtuala cu expertii din aceste centre si membrii Consiliului Național pentru Boli Rare.

Newborn screening is the practice of testing all babies in their first days of life for certain disorders and conditions that can hinder their normal development. This testing is required in every state and is typically performed before the baby leaves the hospital. The conditions included in newborn screening can cause serious health problems starting in infancy or childhood. Early detection and treatment can help prevent intellectual and physical disabilities and life-threatening illnesses.To learn more about newborn screening let's listen  to some examples from other European countries!

Astăzi o avem invitata pe dna. Adnana Cotolea  care ne va vorbi despre ce înseamnă boala Batten și cum este sa fii mama unui fetite cu acest diagnostic rar. Ea este și vicepreședinte al  Asociației Rebeca Faith-Hope - Love și îi împărtășim bucuria ca pacienții din țară noastră au și ei acces la tratament. În  data de 23.04.2020, a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care și Brineura, tratamentul pentru copiii care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2. Aceștia pot fi tratați la Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia din capitală. Și pentru că este sărbătoarea copiilor cu Boala Batten, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni și fântânile arteziene din București vor fi colorate în turcoaz. Haideți să o ascultam pe Adnana!